Тест с ответами по теме
«Болезни цикла образования мочевины у детей (БЦОМ)»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Аминокислота, участвующая в связывании и высвобождении аммиака
1) аланин
2) глютамин
3) пролин
4) фенилаланин
- Болезнь цикла образования мочевины — это
1) заболевание почек наследственного генеза
2) заболевание, проявляющееся низким уровнем мочевины
3) наследственное метаболическое заболевание
4) системное заболевание
- Вторичные гипераммониемии вследствие ингибиции ферментов цикла образования мочевины вызывает (-ют)
1) вальпроевая кислота
2) ожоги
3) стероиды
4) химиотерапия
- Выбор противосудорожной терапии при гипераммониемическом кризе — это
1) вальпроевая кислота
2) карбамазепин
3) наркоз/седация
4) фенобарбитал
- Гипераммониемией у новорожденных считается уровень
1) > 1000 мкМоль/л
2) > 150 мкМоль/л
3) > 400 мкМоль/л
4) > 50 мкМоль/л
- Гипераммониемию вследствие других болезней могут вызвать
1) органические ацидемии
2) синдром Фанкони
3) судороги
4) травмы
5) химиотерапия
- Главным биохимическим маркером болезней цикла образования мочевины является
1) гипераммониемия
2) метаболический ацидоз
3) повышение уровня мочевины
4) снижение белка в сыворотке крови
- Диетотерапия при болезнях цикла образования мочевины
1) безбелковые высококалорийные коктейли
2) низкобелковая диета
3) низкоуглеводистая диета
4) эссенциальные аминокислоты
- Дифференциальная диагностика болезней цикла образования мочевины проводится с
1) белково-энергетической недостаточностью
2) болезнями β-окисления жирных кислот
3) органическими ацидуриями
4) первично-мышечными заболеваниями
5) первичным лактат-ацидозом
- Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать
1) 1 месяц
2) 48 часов
3) 7 дней
4) 72 часа
- Длительность мониторирования аммония после купирования криза
1) 12 месяцев
2) каждые 3 часа, 2 суток
3) каждые 6 часов, 1 сутки
4) на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток
- Для всех болезней цикла образования мочевины у новорожденных в лабораторных показателях типична(-о)
1) гипераммониемия
2) гипогликемия
3) повышение АЛТ, АСТ
4) цитопения
- До начала инфузий необходимо
1) определить рН крови
2) определить сатурацию О2
3) определить уровень аммиака
4) определить уровень гликемии
5) произвести забор образцов крови, мочи
- Контроль баланса жидкости необходим
1) для профилактики отека мозга
2) оценки функции почек
3) поддержания эуволемии
4) при форсированном диурезе
- Место детоксикации аммония
1) кишечник
2) лимфоциты
3) мышцы
4) печень
- Наиболее неблагоприятным для развития когнитивного дефицита является
1) волнообразное повышение с нормализацией вне криза
2) длительное и среднее повышение аммония
3) кратковременное и высокое повышение уровня аммиака
4) рецидивирующие кризы с рвотой, головной болью, гипотермией
- Наиболее частая из болезней цикла образования мочевины
1) NAGS
2) ОТС
3) карбомаилфосфат синтетазная недостаточность
4) цитруллинемия
- Наиболее часто кризы болезней цикла образования мочевины провоцируются
1) гипертермией
2) обезвоживанием
3) приемом консервантов (глютамата натрия, бензоата натрия)
4) приемом мяса и других белков
- Наиболее чувствителен к аммиаку мозг
1) детей первого года жизни
2) новорожденного
3) подростков
4) пожилых людей
- Объем первичного обследования при гипераммониемиях
1) аминокислоты
2) ацилкарнитины и органически кислоты крови
3) гликемия
4) лактат
5) органические кислоты в моче
- Определение аммония предпочтительно
1) в венозной крови
2) в капиллярной крови (карманная тест-система)
3) в ликворе
4) в моче
- Оротовая кислота чаще повышена
1) в момент криза
2) при всех формах
3) при дистальных формах
4) при проксимальных типах болезней цикла образования мочевины
- Основным источником аммония в физиологических условиях является
1) кишечник
2) мозг
3) мышцы
4) почки
- Острое течение болезней цикла образования мочевины (криз)
1) геморрагический шок
2) острая энцефалопатия
3) рвота и отказ от еды
4) тахипное
- Отличия гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины и заболевании печени
1) анамнез печеночного заболевания
2) корреляция гипераммониемии и печеночной энцефалопатии с функциональными пробами печени
3) нет данных за цирроз печени в дебюте болезней цикла образования мочевины
4) уровень гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины увеличен больше чем в 10 раз, при болезни печени в 2-3 раза
5) уровень оротата выше в среднем в 10 раз
- Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые
1) 1 час
2) 12 часов
3) 24 часа
4) 3 часа
- Патогенез гипераммониемии при болезнях печени обусловлен
1) дефицитом объема печеночной паренхимы
2) наличием шунтов в системе воротной вены
3) обеднением печеночного кровотока
4) тромбозом воротной вены
5) тромбозом печеночных вен
- Патогенетические механизмы токсичности аммония
1) вызывает гипоксемию
2) повышает осмолярность клетки
3) повышает уровня глютамина
4) повышается содержание ГАМК
- Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ
1) аргинин гидрохлориду
2) жировым эмульсиям
3) карглумовой кислоте
4) скавенджерам
- Плохой прогноз выживаемости у новорожденных устанавливается, если имеется
1) возможность мониторирования аммония
2) кома при поступлении
3) кратковременный «скачок» аммония
4) пик аммония выше 1000 мкМоль/л
- Показания к гемодиализу
1) аммоний выше 1000 мкмоль/л
2) гипераммониемия, которая не купируется в течение 4 часов
3) гиперкатаболический синдром
4) кома
5) отек мозга
- При уровня аммиака выше 1000 мкМоль/л необходим (-о)
1) болюсное введение 20-40% глюкозы
2) вводить гиперосмолярные растворы
3) выбор экстракорпоральных методов детоксикации
4) остановить любые инфузии плазмы, альбумина, аминокислот
- Проведение вакцинопрофилактики у детей с болезнью цикла образования мочевины осуществляется
1) вне криза
2) на фоне стабильных биохимических показателей
3) неживыми вакцинами
4) по индивидуальному графику
- Профилактика гипераммониемических кризов
1) дозированная физическая нагрузка
2) избегать белкового переедания
3) избегать гипотермии
4) избегать голодания
5) мониторирование уровня аммония, несмотря на прием гипоаммониемических препаратов
- Расчет белка у новорожденных с болезнью цикла образования мочевины на грудном вскармливании
1) 0,5 г/кг/сутки в период криза
2) 1 г/кг/сутки в период криза
3) 1,77 г/кг/сутки вне криза
4) 3 г/кг/сутки вне криза
- Средний IQ у детей перенесших гипераммониемический криз в период новорожденности
1) не изменен
2) не отличается от IQ детей с поздним дебютом
3) снижен (средний IQ 43 балла)
4) снижен (средний IQ 80 баллов)
- Стартовым гипоаммониемическим препаратом, независимо от конкретной формы болезни цикла образования мочевины является
1) аргинина гидрохлорид
2) карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду
3) натрия бензоат
4) натрия фенилацетат
5) натрия фенилбутират
- Суммарная частота болезней цикла образования мочевины
1) 1:1 000 000
2) 1:100 000
3) 1:20 000
4) 1:35 000
- Транзиторная гипераммониемия характерна для
1) детей с синдромом Жильбера
2) младенцев на искусственном вскармливании
3) недоношенных новорожденных
4) новорожденных
- Трансплантация печени необходима при
1) NAGS недостаточности
2) ННН синдроме
3) выраженной печеночной недостаточности и болезнях цикла образования мочевины
4) кризовом течении и отсутствии эффекта от консервативной терапии
5) невозможности консервативной терапии
- Триггером развития метаболического криза при болезнях цикла образования мочевины является
1) белково-энергетическая недостаточность
2) гипергидратация
3) избыток белка в рационе
4) переохлаждение
- Характеристика орнитин-транскарбамилазной недостаточности
1) Х-сцепленная форма
2) болеют только мальчики
3) доминантный гип наследования
4) постоянная гипераммониемия
- Характеристики N-ацетилглютамат синтетазной недостаточности
1) дебютирует в период новорожденности
2) некурабельное состояние
3) первый проксимальный дефект в системе детоксикации аммиака
4) существует аллостерический аналог фермента
- Характеристики ННН-синдрома (гиперорнитинемия, гомоцитруллинемия, гипераммониемия)
1) отказ от белковой пищи
2) показана трансплантация печени
3) слабоумие и галлюцинации
4) ферментный дефект
- Характеристики аргинин-янтарной ацидурии
1) дебютирует с печеночного поражения с гипераммониемией
2) ломкость волос с «узелками»
3) морфологически фетальный (гигантоклеточный) гепатит
4) наиболее тяжелая из болезней цикла образования мочевины
- Характеристики недостаточности аргиназы
1) высокорослость
2) гипераргининемия
3) не показано назначение аргинина
4) судороги, спастичность
- Характеристики цитруллинемии 1 типа
1) контролируется назначением аргинина
2) повышается уровень цитруллина
3) трансплантация печени не эффективна
4) эффективна трансплантация костного мозга
- Характеристики цитруллинемии 2 типа
1) недостаточность цитрина
2) пациенты не имеют национальных особенностей
3) протекает с синдромом холестаза
4) эффективна безлактозная диета
- Хроническое течение болезней цикла образования мочевины
1) головные боли
2) задержка интеллектуального развития
3) цирроз/фиброз
4) эпилепсия
- Целевые значения аммония при лечении гипераммониемического криза
1) 100 мкМоль/л
2) 400 мкМоль/л
3) 50 мкМоль/л
4) 80 мкМоль/л