Тест с ответами по теме
«Генетический скрининг в амбулаторных условиях»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Вклад наследственности в развитие атеросклероза
1) 10% случаев
2) 20% случаев
3) 5% случаев
4) 50% случаев
- Возраст дебюта наследственных многофакторных заболеваний
1) взрослые
2) новорождённые
3) подростки
- Генетическая диагностика и консультирование рекомендуется при диагностике моногенных заболеваний с высоким риском развития ССЗ, таких как
1) артериальная гипертензия
2) ишемическая болезнь сердца
3) семейная гиперхолестеринемия
- Генетическое тестирование при артериальной гипертензии
1) генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам с артериальной гипертензией
2) генетическое тестирование рекомендуется при подозрении на редкие моногенные формы артериальной гипертензии
3) генетическое тестирование рекомендуется при феохромоцитоме
- Гены, мутации в которых ответственны за развитие выраженных нарушений липидного обмена
1) LDLR
2) MYH7
3) PCSK9
4) АРОВ
5) АРОЕ
- Гипертоническая болезнь является заболеванием
1) моногенным
2) олигогенным
3) полигенным
- Ишемическая болезнь сердца является заболеванием
1) моногенным
2) олигогенным
3) полигенным
- К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся
1) врождённый порок сердца с другими врождёнными аномалиями
2) наличие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда
3) нарушение сердечной деятельности в сочетании с задержкой развития/умственной отсталостью
4) отсутствие в семейном анамнезе того же заболевания, которое имеется у пробанда
- К клиническим данным, указывающим на генетические сердечно-сосудистые нарушения, относятся
1) «необъяснимая» кардиомиопатия
2) «объяснимая» кардиомиопатия
3) наличие
4) наличие в семейном анамнезе внезапной сердечной смерти у ранее здорового человека
5) признаки наследственной аритмии на ЭКГ
- Какие гены следует исследовать при определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки?
1) BRCA1
2) BRCA2
3) CHEK2
4) RET
- Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов
1) анализ семейного анамнеза
2) близнецовый метод
3) популяционно-статистический метод
- Наследственные заболевания могут проявиться
1) в 20-45 лет
2) в 5-20 лет
3) в любом возрасте
4) на первом году жизни
5) с рождения
- Наследственный рак молочной железы является заболеванием
1) моногенным
2) олигогенным
3) полигенным
- Наследственный рак яичников является заболеванием
1) моногенным
2) олигогенным
3) полигенным
- Основная причина смертности в России
1) инфекционные заболевания
2) онкологические заболевания
3) сердечно-сосудистые заболевания
4) травмы
- Особенности психологического консультирования при проведении генетического тестирования
1) ориентация на индивидуальное восприятие генетического риска
2) ориентация на отсутствие убеждений в относительной управляемости заболеванием
3) ориентация на убеждение в относительной управляемости заболеванием
4) ориентация на уровень грамотности пациента в сфере генетического здоровья
- Перечислите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения
1) атрофическая кардиомиопатия
2) гипертрофическая кардиомиопатия
3) дилатационная кардиомиопатия
4) катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
- Показания для генетического тестирования
1) выраженная гиперлипидемия
2) семейный анамнез внезапной сердечной смерти
3) семейный анамнез кардиомиопатии
4) семейный анамнез наследственной аритмии
- Показания для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников
1) наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в возрасте < 45 лет
2) наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в любом возрасте
3) наличие > 1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком яичника
4) наличие члена семьи с установленной патогенной или вероятно патогенной мутацией BRCA1/2
- Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией
1) у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ
2) у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR
3) у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается
- Распространенность семейной гиперхолестеринемии в России
1) 1:100
2) 1:125
3) 1:200
4) 1:500
- Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2
1) всем пациенткам рекомендуется сальпингоофорэктомия
2) женщин необходимо информировать о заболеваниях молочной железы с 18 лет
3) клиническое обследование молочных желёз каждые 6-12 месяцев с 25 лет
4) с 25-29 лет ежегодное МРТ молочных желёз с контрастированием или маммография (если нет возможности провести МРТ)
- Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы и яичников у носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене CHEK2
1) ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 30 лет
2) ежегодно МРТ молочной железы с контрастом начиная с 40 лет
3) ежегодно маммография
- Рекомендации для профилактики и ранней диагностики рака молочной железы у мужчин, носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2
1) клиническое обследование ежегодно с 35 лет
2) клиническое обследование ежегодно с 45 лет
3) носителям ВRСА1 рассмотреть возможность скрининга на рак простаты
4) носителям ВRСА2 скрининг на рак простаты с 45 лет
5) самообследование молочных желёз с 35 лет
- Роль генетического тестирования при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии
1) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме
2) определение показаний для назначения бета-блокаторов родственникам больного
3) подтверждение диагноза
4) помощь в каскадном скрининге
5) уточнение прогноза
- Роль генетического тестирования при синдроме Марфана
1) влияние на время рекомендуемого хирургического вмешательства
2) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме Марфана
3) точная постановка диагноза
- Роль генетического тестирования при синдроме удлиненного QT
1) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме
2) подтверждение диагноза
3) помощь в каскадном скрининге
4) уточнение прогноза
- Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
1) не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний
2) рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца
3) рекомендуется при моногенных заболеваниях
4) рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний
- Укажите заболевания, раннее генетическое тестирование которых определяет тактику лечения
1) аритмогенная дисплазия правого желудочка
2) врождённые пороки сердца
3) синдром Бругада
4) синдром Элерса-Данло
- Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании
1) выбор тактики лечения
2) определение прогноза
3) проведение семейного скрининга
4) ранняя диагностика
5) точная постановка диагноза
6) экстренная диагностика