Тест с ответами по теме
«Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Аутосомно-доминантный тип наследования:
1) мать носитель мутантного аллеля
2) оба родителя больны
3) оба родителя носители мутантного аллеля
4) один из родителей носитель мутантного аллеля
- Аутосомно-рецессивный тип наследования:
1) мать носитель мутантного аллеля
2) оба родителя больны
3) оба родителя носители мутантного аллеля
4) один из родителей носитель мутантного аллеля
- В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?
1) невозможность определения крупных делеций
2) невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга
3) низкая пропускная способность
4) низкий уровень ошибок
- Врождённые мутации:
1) возникают в течение жизни
2) герминальные
3) локализуются в половых клетках
4) передаются по наследству
5) соматические
- Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?
1) для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС
2) для использования специфических препаратов в лечении пациента
3) для поиска родственного донора
4) для проведения пренатальной диагностики
- Из чего состоит ген?
1) домены
2) интроны
3) хромосомы
4) экзоны
- Иммунодефициты с гипофункцией белка:
1) Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1)
2) Дефицит STAT1 (ген STAT1)
3) Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS)
4) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4)
- Иммунодефициты с избыточной функцией белка:
1) Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110)
2) Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV)
3) Х-сцепленная нейтропения (ген WAS)
- Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?
1) вероятно патогенные
2) гетерозиготные
3) патогенные
4) хромосомные
- Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?
1) Вероятно доброкачественные
2) Вероятно патогенные
3) Доброкачественные
4) Неясного значения
5) Патогенные
- Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?
1) полногеномное секвенирование
2) полноэкзомное секвенирование
3) таргетные панели ПИДС
- Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?
1) кровных родственников пробанда
2) мать пробанда при беременности
3) родителей пробанда
4) сиблингов пробанда
- Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?
1) кровных родственников пробанда
2) мать пробанда при беременности
3) родителей пробанда
4) сиблингов пробанда
- Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?
1) мать пробанда при беременности
2) сестёр матери пробанда
3) сестёр отца пробанда
4) сестёр пробанда
- Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:
1) Х-сцепленном наследовании
2) аутосомно-доминантном наследовании
3) аутосомно-рецессивном наследовании
4) при любом типе наследования
- Методы генетической диагностики ПИДС:
1) иммуноферментный анализ (ИФА)
2) прямое секвенирование по Сенгеру
3) секвенирование нового поколения (NGS)
4) хромосомный микроматричный анализ
- Миссенс-мутации приводят к:
1) замене аминокислоты
2) изменению смысла кодона
3) образованию бессмысленного стоп-кодона
4) остановке синтеза белка
- Мутации de novo характеризуются:
1) изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке
2) изменениями ДНК в сперматозоидах
3) изменениями ДНК в яйцеклетках
- Мутации могут:
1) полностью изменять свойства белка
2) приводить к остановке синтеза белка
3) усиливать активность белка
- Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:
1) гетерозиготные
2) гомозиготные
3) компаунд гетерозиготные
- Недостатки использования таргетных панелей:
1) быстрое устаревание панелей
2) дорого в использовании
3) дёшево в использовании
4) сложность интерпретации результатов
- Нонсенс-мутации приводят к:
1) замене аминокислоты
2) изменению смысла кодона
3) образованию бессмысленного стоп-кодона
4) остановке синтеза белка
- Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:
1) ВВИГ
2) генной терапии
3) противомикробной терапии
4) таргетных препаратов
5) трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
- ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:
1) IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3)
2) Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS)
3) Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB)
4) Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK)
- ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:
1) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS)
2) Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3)
3) Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3)
4) Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1)
5) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE)
- ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:
1) ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK)
2) Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM)
3) Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1)
4) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1)
- Перспективы генетической диагностики ПИДС:
1) доступность методов
2) изучение влияния соматических мутаций на фенотип
3) изучение эпигенетических влияний
4) простота анализа данных
- Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):
1) возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа
2) относительно дешёвая технология
3) позволяет выявлять соматические мутации
4) позволяет одновременно секвенировать большое число образцов
5) позволяет определять крупные делеции
- Преимущество использования полногеномного секвенирования:
1) возможность выявления всех дефектов
2) возможность выявления только дефектов генов ПИДС
3) дорого в использовании
4) сложность интерпретации результатов
- Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:
1) возможность выявления мутаций в интронах
2) возможность выявления новых генов заболеваний
3) возможность выявления соматических мутаций
4) сложность интерпретации результатов
- При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?
1) при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом
2) при ПИДС с чётким клиническим фенотипом
- При неполной пенетрантности гена:
1) Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования
2) Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта
3) Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта
- При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:
1) амниотической жидкости
2) ворсин хориона
3) крови матери
4) крови отца
- Приобретённые мутации:
1) возникают в течение жизни
2) герминальные
3) локализуются в половых клетках
4) передаются по наследству
5) соматические
- Секвенирование нового поколения (NGS):
1) позволяет выявлять соматические мутации
2) позволяет определять крупные делеции
3) позволяет секвенировать большое число образцов
4) современный метод поиска мутаций
- Типы наследования ПИДС:
1) Аутосомно-доминантный
2) Аутосомно-рецессивный
3) Х-сцепленный доминантный
4) Х-сцепленный рецессивный
- Х-сцепленный тип наследования:
1) мать носитель мутантного аллеля
2) оба родителя больны
3) оба родителя носители мутантного аллеля
4) один из родителей носитель мутантного аллеля
- Цели генетической диагностики:
1) определение прогноза течения заболевания
2) определение тактики ведения пациента
3) подтверждение диагноза
4) проведение пренатальной диагностики
5) семейное консультирование
- Что влияет на фенотип ПИДС?
1) гены-модификаторы
2) соматические мутации
3) факторы окружающей среды
4) эпигенетические факторы