Тест с ответами по теме
«Генетика атеросклероза»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Атеросклероз в большинстве случаев является заболеванием
1) врожденным
2) инфекционным
3) моногенным
4) полигенным
- Вклад наследуемости в развитии атеросклероза
1) 0%
2) 10-30%
3) 100%
4) 40-60%
- Возраст дебюта большинства полигенных заболеваний
1) взрослые
2) новорожденные
3) подростки
- Выберете из списка полигенное заболевание
1) ИБС
2) гемофилия А
3) гепатит А
4) ишемический инсульт
- Для расчета индивидуального сердечно-сосудистого риска рекомендуется
1) не рекомендуется рассчитывать
2) сбор семейного анамнеза по ССЗ
3) физикальное обследование
4) экзомное секвенирование
- Ишемическая болезнь сердца в большинстве случаев является заболеванием
1) инфекционным
2) моногенным
3) олигогенным
4) полигенным
- Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов
1) анализ семейного анамнеза
2) близнецовый метод
3) популяционно-статистический метод
- Наследственные заболевания могут проявиться
1) в 20-45 лет
2) в 5-20 лет
3) в любом возрасте
4) на первом году жизни
5) с рождения
- Основная причина отсутствия рекомендаций проведения генетической диагностики риска развития ССЗ атеросклеротического генеза
1) высокая стоимость исследования
2) низкий вклад наследуемости в развитие заболевания
3) проблема потерянной или неопределенной наследуемости
- Основная причина смертности в России
1) инфекционные заболевания
2) онкологические заболевания
3) сердечно-сосудистые заболевания
4) травмы
- Основные клинические проявления семейной гиперхолестеринемии
1) выраженная гипертриглицеридемия
2) периорбитальные ксантелазмы
3) раннее развитие ИБС
4) сухожильные ксантомы
- Основными стратегиями профилактики болезней с наследственной предрасположенностью являются
1) вторичная профилактика
2) высокого риска
3) популяционная стратегия
4) пренатальный скрининг
- Патогномоничным симптомом моногенного заболевания — семейной гиперхолестеринемии у пациента является наличие
1) гиперхолестеринемии
2) ксантелазм
3) сухожильных ксантом
4) эруптивных ксантом
- Пациенты с наследственным заболеванием семейная гиперхолестеринемия наиболее часто имеют этот тип гиперлипидемии по классификации Фредриксона
1) 1 тип
2) 2 тип
3) 3 тип
4) 4 тип
5) 5 тип
- Принципы профилактического консультирования
1) давать рекомендации только в письменной форме
2) отказ врача от дальнейшего ведения пациента в случае несоблюдения пациентом рекомендаций
3) проводить только групповое консультирование
4) установить хороший контакт с пациентом и добиться согласия на сотрудничество
- Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией
1) у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ
2) у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR
3) у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается
- Решение проблемы потерянной наследуемости возможно в случае
1) использования полногеномного секвенирования с учетом как частых, так и редких вариантов
2) использования экзомного секвенирования
3) использования эпигенетических данных
- Роль генетического тестирования при семейной гиперхолестеринемии
1) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при семейной гиперхолестеринемии
2) проведение каскадного семейного скрининга
3) точная постановка диагноза
- Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
1) не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний
2) рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца
3) рекомендуется при моногенных заболеваниях
4) рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний
- Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
1) не рекомендуется для оценки риска развития полигенных заболеваний
2) рекомендуется только для АГ
3) рекомендуется только для ИБС
4) рекомендуется только при ограниченном количестве полигенных заболеваний
- Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии
1) LDLR
2) LPL
3) LRP1
- Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии
1) LDLR
2) MYH7
3) PCSK9
4) АРОВ
5) АРОЕ
- Укажите основной подход в лечении семейной гиперхолестеринемии
1) омега 3 и омега 6 полиненасыщенные жирные кислоты
2) плазмаферез
3) статины
4) урсодезоксихолевая кислота
- Укажите подходы к вторичной профилактике атеросклероза
1) генотерапия
2) отказ от приема алкоголя
3) прием аспирина
4) прием психостимуляторов
- Укажите подходы к первичной профилактике атеросклероза
1) вакцинация
2) генотерапия
3) отказ от курения
4) прием аспирина
- Укажите распространенность семейной гиперхолестеринемии в РФ
1) 1:100-1:250
2) 1:1000-1:2500
3) 1:10000-1:25000
- Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых женщин с семейной гиперхолестеринемией
1) 25-35 лет
2) 35-45 лет
3) 50-60 лет
4) 60-70 лет
- Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых мужчин с семейной гиперхолестеринемией
1) 25-35 лет
2) 35-45 лет
3) 50-60 лет
4) 60-70 лет
- Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании
1) нет правильных ответов
2) определение прогноза
3) проведение семейного скрининга
4) ранняя диагностика
5) точная постановка диагноза